Дівчинка з синдром Кліфстра потребує постійної реабілітації

Історія Мирослави Грищенко розпочалася ще до її народження. Приблизно на 28-му тижні вагітності у її мами виникло багатоводдя, а вже на 32-му тижні стався передчасний розрив плодових оболонок: дитина майже перестала рухатися, хоча серцебиття залишалося в нормі.

На 34-му тижні Мирослава народилася шляхом кесаревого розтину з вагою 1480 г, оскільки була надто слабкою для самостійних пологів. Перші тижні життя дівчинка провела в реанімації на ШВЛ. Лікарі довго не могли зрозуміти причину її стану... Дитина була дуже слабкою, без рефлексів, майже постійно спала. Смоктальний рефлекс з’явився лише приблизно в місячному віці. Харчування налагоджувалося довго і складно - іноді вона їла сама, а іноді її неможливо було розбудити, тож годування відбувалося через зонд. Загалом у лікарні Мирослава провела майже три місяці.

Згодом невролог запідозрив генетичну причину стану дитини та скерував родину до генетика. У лікарні «Охматдит» Мирослава перебувала близько місяця, пройшла численні обстеження, які не виявили патологій, хоча млявість зберігалася. Лікарі порадили провести повноекзомне секвенування. Перший результат був негативним, але через рік після повторного аналізу даних було встановлено діагноз - синдром Кліфстра 2 типу, що проявляється м’язовою гіпотонією та глобальною затримкою розвитку.

На сьогодні специфічного лікування не існує, лікарі можуть рекомендувати лише постійну реабілітацію. зараз наша організація збирає кошти на курс занять з ЛФК, логопедом та психологом у "Просторі здорової дитини". Вартість курсу - 10 тисяч гривень.